Благотворительный фонд помощи людям
с синдромом Прадера-Вилли
с синдромом Прадера-Вилли
praderwillirussia@ya.ru
Примите участие в создании будущего для детей с СПВ
Помогите им жить полноценно
Оплата осуществляется банковскими картами через АО КИВИ Банк ЦБ РФ № 2241.
При оплате пожертвования банковской картой, обработка платежа (включая ввод номера карты) происходит на защищенной странице процессинговой системы, которая прошла международную сертификацию. Это значит, что Ваши конфиденциальные данные (реквизиты карты, регистрационные данные и др.) не поступают в интернет-магазин, их обработка полностью защищена и никто, в том числе наш интернет-магазин, не может получить персональные и банковские данные клиента. При работе с карточными данными применяется стандарт защиты информации, разработанный международными платёжными системами Visa и Masterсard-Payment Card Industry Data Security Standard (PCI DSS), что обеспечивает безопасную обработку реквизитов Банковской карты Держателя. Применяемая технология передачи данных гарантирует безопасность по сделкам с Банковскими картами путем использования протоколов Secure Sockets Layer (SSL), Verifiedby Visa, Secure Code,и закрытых банковских сетей, имеющих высшую степень защиты.
Информируем Вас о том, что при запросе возврата денежных средств при отказе от пожертвования, возврат производится исключительно на ту же банковскую карту, с которой была произведена оплата.
У вас или вашего ребенка Синдром Прадера-Вилли или подозрение на него?
Тут мы собрали самую важную и нужную информацию, необходимую тем, кто столкнутся с данным заболеванием
Синдром Прадера-Вилли: что это такое?
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 15 000 новорожденных. Оно вызвано нарушением в 15-й хромосоме и влияет на многие аспекты жизни человека — от физического развития до поведения и обмена веществ. Несмотря на сложности, с которыми сталкиваются люди с СПВ и их семьи, правильная поддержка и понимание помогают сделать жизнь ярче и комфортнее.
Как проявляется синдром?
СПВ сопровождается рядом особенностей, которые могут варьироваться у разных людей:
В младенчестве: слабый мышечный тонус (гипотония), трудности с кормлением, задержка развития.
Чаще всего в возрасте от 3 до 8 лет появляется повышенный аппетит (гиперфагия), склонность к перееданию и к набору веса, задержка в моторном и речевом развитии.
Во взрослой жизни - низкий рост, интеллектуальные особенности, эмоциональные и поведенческие сложности.
Одним из ключевых симптомов синдрома Прадера-Вилли является постоянное чувство голода, которое сложно контролировать. Это связано с нарушением работы гипоталамуса — части мозга, регулирующей аппетит. Поэтому людям с СПВ часто требуется строгая диета и структурированный распорядок дня.
Диагностика и лечение
СПВ обычно диагностируют в первые годы жизни с помощью генетического тестирования (анализ метилирования ДНК или FISH-тест). Раннее выявление позволяет начать поддержку как можно раньше.
Лечение включает:
Медицинскую помощь: Гормон роста для улучшения физического развития, контроль веса под наблюдением эндокринолога.
Диету: Низкокалорийное питание с четким расписанием приемов пищи.
Терапию: Логопедические занятия, физиотерапия, психологическая поддержка.
Жизнь с СПВ: вызовы и возможности
Синдром Прадера-Вилли — это не приговор. Люди с СПВ могут вести активную жизнь, учиться, работать и радоваться каждому дню, если их окружают забота и понимание. Семьям важно выстраивать стабильную среду, где есть правила, любовь и поддержка.
Почему важно говорить об этом?
СПВ — орфанное (редкое) заболевание, и о нем знают далеко не все. Наша цель — рассказать о синдроме, чтобы:
- Помочь семьям найти ресурсы и сообщества.
- Повысить осведомленность врачей и общества.
- Поддержать исследования, которые ищут новые пути помощи.
Если у вас или ваших близких есть вопросы о синдроме Прадера-Вилли, вы не одни. Здесь вы найдете информацию, контакты специалистов и истории людей, которые живут с СПВ каждый день. Вместе мы сильнее!
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 15 000 новорожденных. Оно вызвано нарушением в 15-й хромосоме и влияет на многие аспекты жизни человека — от физического развития до поведения и обмена веществ. Несмотря на сложности, с которыми сталкиваются люди с СПВ и их семьи, правильная поддержка и понимание помогают сделать жизнь ярче и комфортнее.
Как проявляется синдром?
СПВ сопровождается рядом особенностей, которые могут варьироваться у разных людей:
В младенчестве: слабый мышечный тонус (гипотония), трудности с кормлением, задержка развития.
Чаще всего в возрасте от 3 до 8 лет появляется повышенный аппетит (гиперфагия), склонность к перееданию и к набору веса, задержка в моторном и речевом развитии.
Во взрослой жизни - низкий рост, интеллектуальные особенности, эмоциональные и поведенческие сложности.
Одним из ключевых симптомов синдрома Прадера-Вилли является постоянное чувство голода, которое сложно контролировать. Это связано с нарушением работы гипоталамуса — части мозга, регулирующей аппетит. Поэтому людям с СПВ часто требуется строгая диета и структурированный распорядок дня.
Диагностика и лечение
СПВ обычно диагностируют в первые годы жизни с помощью генетического тестирования (анализ метилирования ДНК или FISH-тест). Раннее выявление позволяет начать поддержку как можно раньше.
Лечение включает:
Медицинскую помощь: Гормон роста для улучшения физического развития, контроль веса под наблюдением эндокринолога.
Диету: Низкокалорийное питание с четким расписанием приемов пищи.
Терапию: Логопедические занятия, физиотерапия, психологическая поддержка.
Жизнь с СПВ: вызовы и возможности
Синдром Прадера-Вилли — это не приговор. Люди с СПВ могут вести активную жизнь, учиться, работать и радоваться каждому дню, если их окружают забота и понимание. Семьям важно выстраивать стабильную среду, где есть правила, любовь и поддержка.
Почему важно говорить об этом?
СПВ — орфанное (редкое) заболевание, и о нем знают далеко не все. Наша цель — рассказать о синдроме, чтобы:
- Помочь семьям найти ресурсы и сообщества.
- Повысить осведомленность врачей и общества.
- Поддержать исследования, которые ищут новые пути помощи.
Если у вас или ваших близких есть вопросы о синдроме Прадера-Вилли, вы не одни. Здесь вы найдете информацию, контакты специалистов и истории людей, которые живут с СПВ каждый день. Вместе мы сильнее!
В рамках сотрудничества с Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ) на Всероссийском онлайн форуме "Инновационные методы диагностики и лечения редких болезней" была организована лекция кандидата медицинских наук, старшего научного сотрудника ФГБУ НМИЦ Эндокринологии, профессионального делегата международного сообщества специалистов, занимающихся синдромом Прадера-Вилли (IPWSO) в России Боговой Елены Ахсарбековны:
Приносим свои извинения, раздел находится в стадии разработки и будет обновлен в ближайшие дни.
Диагностика
Диагностика синдрома
Гормон роста
Терапия гормоном роста
Особенности питания людей с синдромом Прадера-Вилли
Вы только узнали о диагнозе?
Сделайте глубокий вдох. Вы не одиноки. Мы здесь, чтобы помочь и сказать вам, что есть надежда.
Ваш ребенок уникальный и особенный. Он будет улыбаться. Он будет смеяться. Он будет учиться. У него есть будущее, у него есть свой жизненный путь. Ваш ребенок может добиться успеха и быть счастливым. Так что принимайте каждый день таким, какой он есть... по одному шагу за раз, и никогда не забывайте - у вас редкий и волшебный ребенок, а мы на расстоянии телефонного звонка.
Ваш ребенок уникальный и особенный. Он будет улыбаться. Он будет смеяться. Он будет учиться. У него есть будущее, у него есть свой жизненный путь. Ваш ребенок может добиться успеха и быть счастливым. Так что принимайте каждый день таким, какой он есть... по одному шагу за раз, и никогда не забывайте - у вас редкий и волшебный ребенок, а мы на расстоянии телефонного звонка.
Много хороших фактов о людях с СПВ
Несмотря на сложности в здоровье и жизни, они обладают великолепными чертами характера! Мы собрали эти факты, исходя из личного опыта, собрав качества, объединяющие наших детей.
- Целеустремленные
Усидчивые
Терпеливые
Любознательные
Педантичные - Добрые
Хохотливые
Общительные
Любят обниматься
Творческие - Нежные
Улыбчивые
Отзывчивые
Заботливые
Обязательные -
Музыкальные
Аккуратные
Любят животных
Тянет к монотонному труду
Тянутся к детям
Диагностика
На сайте Ассоциации Медецинских Генетиков вы можете ознакомиться с перечнем Центров генетической диагностики в России. В данных центрах можно получить квалифицированную помощь врачей генетиков и сдать анализы.
На сайте Ассоциации Медецинских Генетиков вы можете ознакомиться с перечнем Центров генетической диагностики в России. В данных центрах можно получить квалифицированную помощь врачей генетиков и сдать анализы.
Первые шаги, если установлен диагноз
Вне зависимости от возраста, вашими основными врачами являются - невролог, эндокринолог и ортопед.
При наличии жалоб и других проявлений СПВ, вам необходимо незамедлительно обращаться к педиатру, который направит вас к необходимым специалистам.
При наличии жалоб и других проявлений СПВ, вам необходимо незамедлительно обращаться к педиатру, который направит вас к необходимым специалистам.
В новом письме к Журналу Редких Болезней исследователи IPWSO утверждают, что лечение гормоном роста должно быть общедоступным не только детям, но и взрослым с синдромом Прадера-Вилли.
Они также подчеркивают неравномерное глобальное использование лечения гормоном роста, особенно у взрослых с СПВ, и выступают за то, чтобы лечение гормоном роста было одобрено на международном уровне на основании генетически подтвержденного диагноза синдром Прадера-Вилли, без проведения стимуляционных проб.
Ознакомиться с текстом письма можно здесь.
Они также подчеркивают неравномерное глобальное использование лечения гормоном роста, особенно у взрослых с СПВ, и выступают за то, чтобы лечение гормоном роста было одобрено на международном уровне на основании генетически подтвержденного диагноза синдром Прадера-Вилли, без проведения стимуляционных проб.
Ознакомиться с текстом письма можно здесь.
Хочу получить помощь фонда
Пожалуйста, заполните форму и мы сразу свяжемся с вами
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности
