Благотворительный фонд помощи людям
с синдромом Прадера-Вилли
с синдромом Прадера-Вилли
praderwillirussia@ya.ru
Примите участие в создании будущего для детей с СПВ
Помогите им жить полноценно
Оплата осуществляется банковскими картами через АО КИВИ Банк ЦБ РФ № 2241.
При оплате пожертвования банковской картой, обработка платежа (включая ввод номера карты) происходит на защищенной странице процессинговой системы, которая прошла международную сертификацию. Это значит, что Ваши конфиденциальные данные (реквизиты карты, регистрационные данные и др.) не поступают в интернет-магазин, их обработка полностью защищена и никто, в том числе наш интернет-магазин, не может получить персональные и банковские данные клиента. При работе с карточными данными применяется стандарт защиты информации, разработанный международными платёжными системами Visa и Masterсard-Payment Card Industry Data Security Standard (PCI DSS), что обеспечивает безопасную обработку реквизитов Банковской карты Держателя. Применяемая технология передачи данных гарантирует безопасность по сделкам с Банковскими картами путем использования протоколов Secure Sockets Layer (SSL), Verifiedby Visa, Secure Code,и закрытых банковских сетей, имеющих высшую степень защиты.
Информируем Вас о том, что при запросе возврата денежных средств при отказе от пожертвования, возврат производится исключительно на ту же банковскую карту, с которой была произведена оплата.
Международный день хромосомы 15
(International 15q Day)
(International 15q Day)
Узнайте о трех редких генетических нарушениях, связанных с изменениями в регионе q11-q13 длинного плеча 15-й хромосомы...
Международный день 15 хромосомы (International 15q Day) отмечается ежегодно 15 ноября.
Этот день посвящен повышению осведомленности о трех редких генетических нарушениях, связанных с изменениями в регионе q11-q13 длинного плеча 15-й хромосомы.
В этот день внимание мирового сообщества сосредоточено на трех заболеваниях: синдроме Прадера-Вилли (PWS), синдроме Ангельмана (AS) и синдроме дупликации 15q (Dup15q).
Механизм, который их объединяет, называется геномный импринтинг. Это эпигенетическое явление, при котором экспрессия гена зависит от того, от кого из родителей он унаследован. В определенных участках 15-й хромосомы работают только гены, полученные от отца, или только гены, полученные от матери. Нарушение этого тонкого баланса и приводит к развитию синдромов.
В этот день внимание мирового сообщества сосредоточено на трех заболеваниях: синдроме Прадера-Вилли (PWS), синдроме Ангельмана (AS) и синдроме дупликации 15q (Dup15q).
Механизм, который их объединяет, называется геномный импринтинг. Это эпигенетическое явление, при котором экспрессия гена зависит от того, от кого из родителей он унаследован. В определенных участках 15-й хромосомы работают только гены, полученные от отца, или только гены, полученные от матери. Нарушение этого тонкого баланса и приводит к развитию синдромов.
Синдром Прадера-Вилли (PWS)
Отсутствие активности отцовской копии региона 15q11-q13 (из-за делеции, материнской дисомии или дефекта импринтинга)
Гиперфагия, быстрое развитие ожирения, низкий рост, гипотония, задержка развития
Синдром Ангельмана (AS)
Отсутствие активности материнской копии гена UBE3A в том же регионе (из-за делеции, отцовской дисомии или мутации гена)
Тяжелая задержка развития, нарушения речи, приступы смеха, атаксия, эпилепсия
Синдром дупликации 15q (Dup15q)
Наличие лишней копии (дупликации) региона 15q11-q13
Интеллектуальные нарушения, расстройства аутистического спектра, эпилепсия
Этот день служит напоминанием, что хотя синдром Прадера-Вилли, Ангельмана и дупликации 15q — это разные заболевания со своими особенностями, их объединяет общая генетическая природа.
При всех трёх синдромах в младенчестве наблюдается выраженная мышечная слабость (гипотония), трудности с кормлением, задержка психомоторного развития, а в дальнейшем — различные степени интеллектуальных нарушений. Если данные симптомы присутствуют у ребенка, обследование следует начинать с теста на метилирование ДНК участка 15q11.2-q13.
Ранняя диагностика критически важна, так как для каждого синдрома требуется своя тактика ведения, и это кардинально меняет прогноз и качество жизни ребёнка и семьи.
Также, схожим симптомами обладает синдром Шааф-Янга, открытый в 2013 году, вызываемый точечной мутацией только в одном гене MAGEL2. О синдроме Шааф-Янга и о пациентской группе в России читайте в разделе Синдром Шааф-Янга.
При всех трёх синдромах в младенчестве наблюдается выраженная мышечная слабость (гипотония), трудности с кормлением, задержка психомоторного развития, а в дальнейшем — различные степени интеллектуальных нарушений. Если данные симптомы присутствуют у ребенка, обследование следует начинать с теста на метилирование ДНК участка 15q11.2-q13.
Ранняя диагностика критически важна, так как для каждого синдрома требуется своя тактика ведения, и это кардинально меняет прогноз и качество жизни ребёнка и семьи.
Также, схожим симптомами обладает синдром Шааф-Янга, открытый в 2013 году, вызываемый точечной мутацией только в одном гене MAGEL2. О синдроме Шааф-Янга и о пациентской группе в России читайте в разделе Синдром Шааф-Янга.
