Это редкое генетическое заболевание, причиной которого является изменение работы 15-й хромосомы
Данный синдром встречается крайне редко, независимо от национальности и половой принадлежности, 1 из 10000 - 30000 живых новорожденных. Это случайная мутация, она возникает спонтанно и в ее развитии не виноваты ни отец, ни мать. Сам по себе синдром не лечится, но сопутствующие состояния поддаются коррекции. Эти состояния, в зависимости от возраста, имеют различную степень проявления.
При рождении у детей с СПВ отмечается снижение мышечного тонуса различной степени выраженности, слабость или полное отсутствие крика, снижение, либо отсутствие рефлексов, в частности сосательного и глотательного, в связи с чем часто требуется установление назогастрального зонда для кормления малыша. Ближе к 2-3м годам развивается выраженное ожирение, поэтому важно знать о наличии синдрома и как можно раньше начать строгую дисциплину питания. Синдром Прадера-Вилли - это постоянное чувство голода.
При положительном течении заболевания, в среднем дети начинают ходить в 2,5-3,5 года, говорить в 4-6 лет. Для ускорения восстановления очень важно проводить постоянное комплексное реабилитационное лечение.Данный синдром встречается крайне редко, независимо от национальности и половой принадлежности, 1 из 10000 - 30000 живых новорожденных. Это случайная мутация, она возникает спонтанно и в ее развитии не виноваты ни отец, ни мать. Сам по себе синдром не лечится, но сопутствующие состояния поддаются коррекции. Эти состояния, в зависимости от возраста, имеют различную степень проявления.<br><br>При рождении у детей с СПВ отмечается снижение мышечного тонуса различной степени выраженности, слабость или полное отсутствие крика, снижение, либо отсутствие рефлексов, в частности сосательного и глотательного, в связи с чем часто требуется установление назогастрального зонда для кормления малыша. Ближе к 2-3м годам развивается выраженное ожирение, поэтому важно знать о наличии синдрома и как можно раньше начать строгую дисциплину питания. Синдром Прадера-Вилли - это постоянное чувство голода.<br><br>При положительном течении заболевания, в среднем дети начинают ходить в 2,5-3,5 года, говорить в 4-6 лет. Для ускорения восстановления очень важно проводить постоянное комплексное реабилитационное лечение.
Также характерными проявлениями синдрома являются:
- Сильная вялость тела
- Невозможность удерживать голову в свой эпикризный срок, что может сохраняться до года и дольше
- Косоглазие
- Неопущение яичек в мошонку и их гипоплазия у мальчиков (крипторхизм), гипоплазия наружных половых органов у девочек
- Дисплазия тазобедренных суставов
- Маленькие размеры кистей и стоп (акромикрия)
- Нарушение терморегуляции
- Высокий порог болевой чувствительности
- Задержка психо-моторного развития
- Различная степень умственной отсталости
- Склонность к аутизму
- Сильная переменчивость настроения
- Склонность к эпилепсии
- Нарушения полового созревания
- Задержка роста
- Ожирение
Самой основной проблемой является нарушение пищевого поведения в виде неконтролируемого аппетита и отсутствия чувства насыщения, что приводит к выраженному ожирению.
Оно становится причиной развития жизнеугрожающего состояния в виде задержки и остановки дыхания (апноэ), нарушения углеводного и жирового обмена.
Люди с СПВ испытывают постоянное чувство голода, одинаковое по силе как до, так и после приема пищи, тк отсутствует чувство насыщения. К тому же при синдроме значительно снижен метаболизм и, как правило, физическая активность, вследствие мышечного гипотонуса.
Лечение самого генетического синдрома не существует. Но так как заболевание связано с нарушением строительных процессов организма, то оно затрагивает все функциональные системы человека. На всех этапах жизни необходимо проводить обследования, чтобы вовремя выявлять и лечить сопутствующие заболевания.
Учитывая все проявления синдрома Прадера-Вилли, основными специалистами являются невролог, эндокринолог, ортопед. Для улучшения состояния детей с СПВ, при отсутствии противопоказаний, эндокринологом назначается терапия гормоном роста.
Естественно многих родителей интересуют будущие репродуктивные возможности ребенка. Учитывая сочетание нарушений внутриутробного развития, изменений гормонального фона, различной степенью выраженности умственной отсталости, сопутствующие изменения организма, наличие потомства маловероятно и в научных исследованиях не описано.
Важно отметить, что родителям в этой ситуации требуется психологическая поддержка для принятия диагноза, выстраивания правильного подхода и конструктивной помощи ребенку.