Примите участие в создании будущего для детей с СПВ
Помогите им жить полноценно

Истории, рассказанные родителями детей с синдромом Прадера-Вилли
История Кристины, 2 года
Россия, Московская область
"Когда я забеременела, мы с мужем сразу верили, что у нас будет девочка. Мое самочувствие и анализы — все было в норме. Ближе к 30-й неделе появилось многоводие, а с ним и тяжесть, дискомфорт. Я чувствовала, что малышка мало двигается внутри, но количество шевелений плода умещалось в норму, установленную врачами. Ещё тогда нам с мужем стало понятно, что нас ожидает какая-то особенная история.
Я стала искать специалистов в области патологии беременности в лучших перинатальных центрах Москвы, и лишь в одном из них результат УЗИ показал все нарушения, соответствующие хромосомной аномалии плода и нарушению маточно-плацентарного кровотока. Но врач, которая могла тогда принять решение о тактике дальнейшего ведения беременности, доктор медицинских наук, профессор, не обратила на это внимания.

Рожать я отправилась в срок, предварительно наблюдаясь в стационарном отделении патологии беременности четыре дня, каждый из которых мой лечащий врач пропускал главный симптом, который наблюдается у каждой мамы ребенка с синдромом Прадера — Вилли при обязательном исследовании КТГ (кардиотокографии) плода. Роды начались естественные, но закончились экстренным кесаревым сечением. И это не редкая ошибка врачей, виной чему, конечно же, неосведомленность.

После операции меня отправили в отделение интенсивной терапии, а ребенка — с неплохими показателями, но небольшим весом и ростом — в детское отделение. Через несколько часов после рождения, когда материнские гормоны перестали работать, малышка сильно ослабла. Не плакала, не ела, практически не реагировала на сторонние раздражители. Ее поместили в отделение интенсивной терапии, и мы виделись с ней только два раза в день. Она лежала в кувезе, я могла лишь трогать её руку, а она в ответ слегка сжимала мой палец и иногда открывала глаза

Почти сразу врач-генетик перинатального центра предположила СМА (спинально-мышечную дистрофию). Это один из самых страшных диагнозов, с которым большинство родителей детей с синдромом Прадера — Вилли живут первые пару месяцев жизни, пока не получат результаты, исключающие его. Некоторые опытные генетики уже могут найти отличия в синдромах, но остальным не хватает осведомленности.

После недели пребывания в перинатальном центре мы с Кристиной ещё месяц лежали в отделении педиатрии и патологии новорожденных. Весь месяц я плакала. Она была слишком слаба, и никто не понимал, что с ней. Когда я совершенно устала и потеряла надежду на улучшения, я решила, что хочу, чтобы Кристина была дома, где ее окружат братья и сестры, бабушки и дедушки и будут любить, несмотря ни на что.

За день до выписки лечащий врач организовала консультацию их генетика. Он и предположил синдром Прадера — Вилли. Я не верила в диагноз и не сразу заглянула в карту. А вечером все-таки отыскала медсестру и попросила прочитать название синдрома, анализ на который дочери рекомендовали сдать. Ввела его в поисковик и проплакала еще сутки. Но это были мои последние слезы. Мы вернулись домой и стали придумывать, как жить дальше с синдромом Прадера — Вилли.

Сейчас Кристинке два года. Она даже умеет ходить, что достаточно круто и не обязательно для наших детей в этом возрасте. Все дети сильно отличаются друг от друга, у каждого свой индивидуальный план развития. Главное — это любовь и общение. И, конечно, много информации о будущих возможных сложностях, чтобы уже сейчас не допускать возможности осложнений здоровья.

Мы не знаем, как дальше будет развиваться Кристинка. Пойдет ли она в обычную школу или будет учиться в коррекционной; возможно, даже на надомном обучении. Будет ли она работать и жить самостоятельно, когда вырастет, или же в течение всей жизни ей будет необходим специальный уход. Будет ли она радовать нас своим здоровьем и заниматься спортом и живописью, или ей потребуется ряд операций, чтобы поддерживать жизнедеятельность. Мы не знаем. И каждая мысль о возможных сложностях завтра заставляет нас еще больше наслаждаться дочерью сегодня."

Марина, мама Кристины, 2020 год
Другие истории на нашем сайте:
История, рассказанная родителями
Макар, 4 года
"Меня зовут Наталья, у моего сына Макара синдром Прадера-Вилли. В ноябре Макару исполняется 4 года. Все это время мы пытаемся помочь нашему сыну, минимизировать последствия этого заболевания. Наша история началась 30 ноября 2016 года, в этот день родился наш «маленький принц», наш особенный малыш. Проживаем мы в Ставропольском крае, в небольшом городке..."
История, расказанная родителями
Роберт, 2 года
"Роберт- мой второй ребенок, мы очень ждали его и старший братик ждал) Ждал, когда я вернусь из больницы без живота и с малышом. Но домой я вернулась одна. Роберт провел неделю в реанимации роддома, а потом меня выписали, а его перевезли в реанимацию Тушинской больницы, куда я могла приезжать лишь на час в сутки. Оттуда в отделение патологии новорожденных, оттуда в инфекционное, оттуда снова в реанимацию, а потом в неврологию. Это было только начало. Больницы, обследования и реабилитационные центры - часть нашей обыденной жизни, к этому привыкаешь..."
Made on
Tilda