Примите участие в создании будущего для детей с СПВ
Помогите им жить полноценно

Let's change the lives of people with Prader-Willi syndrome
The first registered organization in Russian Federation to help people with Prader-Willi syndrome
Поддержим каждого
Благотворительный фонд помощи людям с синдромом Прадера-Вилли
Информируем
Возможности доступной реабилитации, новые методы терапии, правила питания, коррекция поведения, помощь от государства
Помогаем
Финансирование обследований, терапии, операций, необходимых медицинских приборов
Мотивируем
Реальные примеры успеха, групповая и индивидуальная поддержка
Что такое Синдром Прадера-Вилли (СПВ)?
О синдроме
Проявления
Проблемы
Лечение
Это редкое генетическое заболевание, причиной которого является изменение работы 15-й хромосомы
Данный синдром встречается крайне редко, независимо от национальности и половой принадлежности, 1 из 10000 - 30000 живых новорожденных. Это случайная мутация, она возникает спонтанно и в ее развитии не виноваты ни отец, ни мать. Сам по себе синдром не лечится, но сопутствующие состояния поддаются коррекции. Эти состояния, в зависимости от возраста, имеют различную степень проявления.

При рождении у детей с СПВ отмечается снижение мышечного тонуса различной степени выраженности, слабость или полное отсутствие крика, снижение, либо отсутствие рефлексов, в частности сосательного и глотательного, в связи с чем часто требуется установление назогастрального зонда для кормления малыша. Ближе к 2-3м годам развивается выраженное ожирение, поэтому важно знать о наличии синдрома и как можно раньше начать строгую дисциплину питания. Синдром Прадера-Вилли - это постоянное чувство голода.

При положительном течении заболевания, в среднем дети начинают ходить в 2,5-3,5 года, говорить в 4-6 лет. Для ускорения восстановления очень важно проводить постоянное комплексное реабилитационное лечение.
Также характерными проявлениями синдрома являются:
- Сильная вялость тела
- Невозможность удерживать голову в свой эпикризный срок, что может сохраняться до года и дольше
- Косоглазие
- Неопущение яичек в мошонку и их гипоплазия у мальчиков (крипторхизм), гипоплазия наружных половых органов у девочек
- Дисплазия тазобедренных суставов
- Маленькие размеры кистей и стоп (акромикрия)
- Нарушение терморегуляции
- Высокий порог болевой чувствительности
- Задержка психо-моторного развития
- Различная степень умственной отсталости
- Склонность к аутизму
- Сильная переменчивость настроения
- Склонность к эпилепсии
- Нарушения полового созревания
- Задержка роста
- Ожирение
Самой основной проблемой является нарушение пищевого поведения в виде неконтролируемого аппетита и отсутствия чувства насыщения, что приводит к выраженному ожирению.
Оно становится причиной развития жизнеугрожающего состояния в виде задержки и остановки дыхания (апноэ), нарушения углеводного и жирового обмена.
Люди с СПВ испытывают постоянное чувство голода, одинаковое по силе как до, так и после приема пищи, тк отсутствует чувство насыщения. К тому же при синдроме значительно снижен метаболизм и, как правило, физическая активность, вследствие мышечного гипотонуса.

Лечение самого генетического синдрома не существует. Но так как заболевание связано с нарушением строительных процессов организма, то оно затрагивает все функциональные системы человека. На всех этапах жизни необходимо проводить обследования, чтобы вовремя выявлять и лечить сопутствующие заболевания.

Учитывая все проявления синдрома Прадера-Вилли, основными специалистами являются невролог, эндокринолог, ортопед. Для улучшения состояния детей с СПВ, при отсутствии противопоказаний, эндокринологом назначается терапия гормоном роста.

Естественно многих родителей интересуют будущие репродуктивные возможности ребенка. Учитывая сочетание нарушений внутриутробного развития, изменений гормонального фона, различной степенью выраженности умственной отсталости, сопутствующие изменения организма, наличие потомства маловероятно и в научных исследованиях не описано.

Важно отметить, что родителям в этой ситуации требуется психологическая поддержка для принятия диагноза, выстраивания правильного подхода и конструктивной помощи ребенку.
Наши истории
Наши дети - это истинное чудо! Они преодолевают множество сложностей и так искренне любят. Тут можно прочитать истории каждого, кто был готов поделиться.
История, рассказанная родителями
Марк, 4 года, г. Москва
Марк у нас первый, очень долгожданный и желанный ребенок. Мы поженились, когда мне было 24, а забеременела я только в 38, поэтому с самого начала своей беременности я постоянно прислушивалась к своему организму, волновалась по любому поводу. А поводы не долго заставили себя ждать: однажды узи показало, что в легком у малыша жидкость, предварительный диагноз «неимунная водянка плода» отравлял жизнь последние 2 месяца беременности. После очередного консилиума врачей я была готова прервать беременность на 27 неделе, усталость от «он не сможет дышать, мы ничего не сможем сделать» что-то сделала с моей головой. Я позвонила своей подруге и рассказала о своем желании, в ответ я услышала: «Янка, что ты говоришь? Он же живой!!!». Я стала разговаривать с маленьким человеком внутри меня и очень просила его жить, говорила, как я жду его.

Так Марк родился на полтора месяца раньше срока, очень маленький и слабенький, но живой, и он дышал сам!

Мы провели в больнице те полтора месяца, на которые Марк поторопился родиться. Я помню свой страх за маленького беззащитного человечка, самого родного и дорогого нам. Отсутствие сосательного рефлекса, вялость, очень слабые рефлексы, бесконечные пожимания плечами врачей, МРТ, ЭЭГ... Мне казалось, что мы приедем домой и все будет по-другому, я услышу от других врачей, хороших, что с моим сыном все хорошо, но этого не происходило. Я часами пыталась влить в него 40 мл молока, Марк не держал голову, он вообще не плакал. Просыпался и молчал. Первый раз я услышала его плач лишь в полгода. Мы решили, что отсутствие плача не означает отсутствие эмоций, поэтому Марк всегда был на руках, у нас в кровати, чтобы ему не было страшно одному.

Я чувствовала, что очередной невролог был неправ, предположив, что у Марка СМА, мы поехали в Цюрих, где на первом же приеме у профессора неврологии нам сказали, что вероятнее всего, у ребёнка синдром Прадера-Вилли.

То, что я нашла в интернете про это редкое заболевание, меня сильно напугало, но муж мне сказал: «Марк наш сын, мы будем любить его и делать все, что от нас зависит». Я легла на пол рядом с Марком, который играл с игрушками, Марк повернулся ко мне и радостно улыбнулся. Я запомнила этот момент, потому что именно тогда я поняла, что люблю именно этого мальчика, именно таким.

Когда в жизни есть определённость, пусть даже все не так, как ты мечтал раньше, жить гораздо проще, чем в неизвестности. Мы решили, что будем жить нормальной жизнью, не делая из особенного ребенка больного. Сразу стало понятно, что секрета из состояния нашего ребёнка делать нет смысла: во-первых, он сильно отстает от сверстников (сейчас Марку 4 года, но он до сих пор не говорит), а во-вторых, это отдалит нас от всех друзей и знакомых. Вот такой у нас Марк, мы его любим и занимаемся им. Это наша реальность.


Время идет, Марк крепнет и развивается в своем темпе, очень медленном, но его желание преодолевать свою физическую слабость всегда было огромно. В полтора года Марк начал сидеть, а пошел почти в два с половиной. Среди проявлений синдрома у Марка есть аутические признаки, мы долго работали с дефектологом, чтобы установить зрительный контакт. Каждый новый навык для Марка как восхождение на Эверест, просто по щелчку не происходит ничего. Развитие нашего ребёнка - это долгий непростой путь.

Больше всего на свете я люблю, когда Марк смеется и радуется. Он очень нежный и ласковый мальчик, ранимый. Я люблю наблюдать за ним, за его движениями. Я счастлива, когда мы идем с ним за руку, когда он бежит ко мне с распростертыми руками. Одно из моих сильных переживаний - это истерики. Я вижу, как ему плохо в эти минуты, это не капризы. Раньше меня это сильнее дестабилизировало, даже раздражало, а в какой-то момент я поняла, что должна быть опорой своему сыну. Начинаю петь колыбельную - он затихает, обнимаю - иногда прижимается, иногда отталкивает; всегда надо что-то придумать, чтобы отвлечь его. Это выматывает, моего внутреннего ресурса не всегда хватает, но у Марка его еще меньше и ему нужна любовь.
История, рассказанная родителями
Кристина, 2 года, Московская обл.
Когда я забеременела, мы с мужем сразу верили, что у нас будет девочка. Мое самочувствие и анализы — все было в норме. Ближе к 30-й неделе появилось многоводие, а с ним и тяжесть, дискомфорт. Я чувствовала, что малышка мало двигается внутри, но количество шевелений плода умещалось в норму, установленную врачами. Ещё тогда нам с мужем стало понятно, что нас ожидает какая-то особенная история.

Я стала искать специалистов в области патологии беременности в лучших перинатальных центрах Москвы, и лишь в одном из них результат УЗИ показал все нарушения, соответствующие хромосомной аномалии плода и нарушению маточно-плацентарного кровотока. Но врач, которая могла тогда принять решение о тактике дальнейшего ведения беременности, доктор медицинских наук, профессор, не обратила на это внимания.

Рожать я отправилась в срок, предварительно наблюдаясь в стационарном отделении патологии беременности четыре дня, каждый из которых мой лечащий врач пропускал главный симптом, который наблюдается у каждой мамы ребенка с синдромом Прадера — Вилли при обязательном исследовании КТГ (кардиотокографии) плода. Роды начались естественные, но закончились экстренным кесаревым сечением. И это не редкая ошибка врачей, виной чему, конечно же, неосведомленность.

После операции меня отправили в отделение интенсивной терапии, а ребенка — с неплохими показателями, но небольшим весом и ростом — в детское отделение. Через несколько часов после рождения, когда материнские гормоны перестали работать, малышка сильно ослабла. Не плакала, не ела, практически не реагировала на сторонние раздражители. Ее поместили в отделение интенсивной терапии, и мы виделись с ней только два раза в день. Она лежала в кувезе, я могла лишь трогать её руку, а она в ответ слегка сжимала мой палец и иногда открывала глаза

Почти сразу врач-генетик перинатального центра предположила СМА (спинально-мышечную дистрофию). Это один из самых страшных диагнозов, с которым большинство родителей детей с синдромом Прадера — Вилли живут первые пару месяцев жизни, пока не получат результаты, исключающие его. Некоторые опытные генетики уже могут найти отличия в синдромах, но остальным не хватает осведомленности.

После недели пребывания в перинатальном центре мы с Кристиной ещё месяц лежали в отделении педиатрии и патологии новорожденных. Весь месяц я плакала. Она была слишком слаба, и никто не понимал, что с ней. Когда я совершенно устала и потеряла надежду на улучшения, я решила, что хочу, чтобы Кристина была дома, где ее окружат братья и сестры, бабушки и дедушки и будут любить, несмотря ни на что.

За день до выписки лечащий врач организовала консультацию их генетика. Он и предположил синдром Прадера — Вилли. Я не верила в диагноз и не сразу заглянула в карту. А вечером все-таки отыскала медсестру и попросила прочитать название синдрома, анализ на который дочери рекомендовали сдать. Ввела его в поисковик и проплакала еще сутки. Но это были мои последние слезы. Мы вернулись домой и стали придумывать, как жить дальше с синдромом Прадера — Вилли.

Сейчас Кристинке два года. Она даже умеет ходить, что достаточно круто и не обязательно для наших детей в этом возрасте. Все дети сильно отличаются друг от друга, у каждого свой индивидуальный план развития. Главное — это любовь и общение. И, конечно, много информации о будущих возможных сложностях, чтобы уже сейчас не допускать возможности осложнений здоровья.

Мы не знаем, как дальше будет развиваться Кристинка. Пойдет ли она в обычную школу или будет учиться в коррекционной; возможно, даже на надомном обучении. Будет ли она работать и жить самостоятельно, когда вырастет, или же в течение всей жизни ей будет необходим специальный уход. Будет ли она радовать нас своим здоровьем и заниматься спортом и живописью, или ей потребуется ряд операций, чтобы поддерживать жизнедеятельность. Мы не знаем. И каждая мысль о возможных сложностях завтра заставляет нас еще больше наслаждаться дочерью сегодня.
Федор
Make great presentations, longreads, and landing pages, as well as photo stories, blogs, lookbooks, and all other kinds of content oriented projects.
История, рассказанная родителями
Роберт, 2 года, Москва
Роберт- мой второй ребенок, мы очень ждали его и старший братик ждал) Ждал, когда я вернусь из больницы без живота и с малышом. Но домой я вернулась одна. Роберт провел неделю в реанимации роддома, а потом меня выписали, а его перевезли в реанимацию Тушинской больницы, куда я могла приезжать лишь на час в сутки. Оттуда в отделение патологии новорожденных, оттуда в инфекционное, оттуда снова в реанимацию, а потом в неврологию. Это было только начало. Больницы, обследования и реабилитационные центры - часть нашей обыденной жизни, к этому привыкаешь.

Роберт не дышал самостоятельно ровно неделю после рождения. У него не было никаких рефлексов: не мог сосать, глотать, хватать ещё долгое время. Две недели не открывал глаза. Он не издавал никаких звуков, не плакал до трёх месяцев. Он был похож на тряпочку, истыканную аппаратами, поддерживающими в нём жизнь.

К месяцу он научился глотать сам, но делал это неправильно. Если вдруг капля еды попадала не туда, он не мог самостоятельно откашливаться. Соответственно, всё шло в лёгкие. А это опять реанимация. В итоге до трёх месяцев Роберт ел через желудочный зонд — специальную трубочку, подающую пищу в организм.

Помимо этого, ночью у него часто случалось апноэ — задержка дыхания. Мне приходилось отлавливать эти моменты. При дыхании он очень сильно хрипел, все время. Его мышцы настолько слабы, что весь первый год он не мог самостоятельно удерживать голову. Сейчас Роберту два года, и до сих пор он не может правильно держать спину, не может ходить.

Проблемы были практически везде: мозг, зрение, суставы, сердце, почки, легкие, печень, половая система, эндокринная и центральная нервная система.

Мы всё время лежали с малышом на обследованиях и реабилитациях, чтобы понять, что с ним. Мы посетили слишком многих московских врачей, потратили немало времени и денег, но никто не мог помочь нам понять, что с сыном, диагноз поставить не мог никто. Нам не назначали никакого особого лечения, потому что состояние всегда было довольно тяжелое. Любой неправильный шаг мог привести к эпилепсии.

О том, что у моего ребёнка синдром Прадера — Вилли, я узнала, лишь когда ему исполнилось шесть месяцев. И это стало одновременно и шоком, и облегчением. Теперь мы знали, с чем имеем дело и что делать дальше.

Как только анализы всё подтвердили, мы сели на диету. Потому что иначе нельзя. Главная проблема синдрома Прадера — Вилли — это гиперфагия, отсутствие чувства насыщения. Люди с таким заболеванием постоянно хотят есть, поэтому ожирение — основная проблема.

Сейчас Роберту 2 года и 3 месяца. Несмотря на то, что у него сильная задержка в развитии, динамика у нас колоссальная. Он стал более самостоятельным, многому научился. Каждый новый звук, каждое новое движение — это настоящий праздник, огромная победа. Сегодня он только учится делать то, что уже под силу ребёнку уже в 9–10 месяцев.

Вообще, мы стараемся не акцентировать внимание на болезни. Я сразу исключила из головы историю, что у меня ребёнок с проблемами. Просто воспринимаем это как ситуацию, с которой нужно работать. Никто не относится к Роберту как к особенному или неполноценному. Он растет в огромной любви и заботе и мы искренне верим в его успехи.

Миссия фонда
Мы создали этот фонд, чтобы максимально расширить осведомленность о Синдроме Прадера-Вилли. Чтобы помогать улучшению качества жизни детей и взрослых с синдромом, поддерживать и мотивировать родителей, делиться необходимой информацией, которую почти не найти в русскоязычном интернете. Рассказывать про возможности лечения, обследования и реабилитации, осуществлять финансовую помощь и поддержку.

Нам важно поддерживать родителей детей с этим диагнозом, мотивировать их, ведь мы проходим через это сами и в нашем сообществе есть много позитивных примеров, где упорный труд родителей творит чудеса!
Есть много учреждений, которые готовы вам помочь. Вы имеете право на получение квалифицированной медицинской помощи и мы будем связующим звеном в этом.
Как вы можете помочь нам?
Сборы делятся на несколько целей:
Адресная помощь детям
Финансирование медицинской и другой помощи конкретным нуждающимся детям в конкретной ситуации.
Форс-мажор
Помощь детям во время кризисных ситуаций — срочная операция, диагностика, медицинские приборы для поддержания жизни. К сожалению, такое нередко случается у наших малышей.
На развитие фонда
Чтобы фонд мог качественно помогать людям с СПВ, нам необходимы средства на развитие, рекламу, на съезды детей со всей России к тем немногим врачам, которые занимаются нашим синдромом. Мы - родители детей с СПВ и вкладываем свои средства и время в развитие фонда, но нам очень нужна помощь в этом.
Примите участие в создании
будущего для детей с СПВ
Помогите им жить полноценно
Отправьте SMS-сообщение на номер 3434 со словом ПРАДЕР и через пробел укажите цифрами сумму пожертвования в рублях.
Например: ПРАДЕР 100
Допустимый размер платежа — от 1 до 15 000 рублей. Стоимость отправки SMS на номер 3434 – бесплатно. Услуга доступна для абонентов МТС, Билайн, МегаФон, Tele2.

Информация для абонентов:
Договор оферты МТС
Договор оферты Билайн
Договор офертыТеле2
Договор оферты Yota
Договор оферты Тинькофф Мобайл

Лимиты:
Минимальная сумма одного платежа – 1 рубль
Допустимый баланс после платежа – 0 рублей

Максимальная сумма единовременного платежа, а также лимит платежей абонента в сутки/месяц устанавливается банком.
Договор оферты МегаФон

Комиссия с абонента — 0%

Оферта РНКО РИБ


Мобильные платежи осуществляются через сервис MIXPLAT — лидера в сфере мобильной коммерции в России.
Стань со-участником
Вы врач, психолог, депутат, производитель одежды или игрушек, фотограф, аниматор, журналист, блоггер, ивент-агенство, владелец частного детского сада или любой человек, готовый предложить свою профильную помощь и стать нашим партнером - напишите нам, как можно скорее!
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности
И самая доступная помощь, которую может оказать каждый, но она одна из самых важных - информационная!
Все известные генетические заболевания когда-то были не на слуху. Но теперь многие заболевания диагностируются уже при беременности и это помогает иначе вести беременность, роды и начинать терапию сразу после рождения, что дает огромные шансы улучшить состояние и добиться более легкого течения заболевания.
Помогите другим узнать о нас, это колоссальный вклад в помощь людям с СПВ!
РАССКАЖИТЕ О НАС
Партнеры фонда
Мы открыты для любых вопросов по телефону и почте
+7 (909) 155-51-51
help@prader-willi.ru
Москва, ул. Правды д.24 стр.3
Made on
Tilda