"Меня зовут Ксения, а мужа Рамиль. Мы живём в городе Ижевск. Это была моя первая беременность, мне было 24 года. Всё протекало хорошо, токсикоза почти не было.

Срок 34 недели. На УЗИ врождённых пороков развития не обнаружено, тазовое предлежание плода. Срок 38 недель. На приёме врач уверяет, что плод лежит правильно, беспокоиться не о чем, скоро все случится. Время идет, и уже на 41 неделе меня направляют на госпитализацию в родильный дом № 2 г. Ижевска.

14 марта 2014 года я поступила в роддом. Наверное не глядя на результаты УЗИ врачи начинают стимулировать родовую деятельность. Схватки не начинаются. Мне делают УЗИ: положение плода тазовое, плюс одно обвитие пуповины. Меня готовят к кесареву сечению.

20 марта 2014 года мне проводят операцию. В 9:47 появился наш мальчик. Первый вопрос акушерки: «Были ли какие-то проблемы во время беременности?» но ведь они должны были смотреть карту и должны знать, проблем не было, я даже на сохранении ни разу не лежала.

Меня перевели в палату. Марселя принесли только утром следующего дня. Первое впечатление было странное, маленький, худенький, а волосы прям золотистого цвета, голубые глаза, маленький ротик, тоненькие губы. Очень бросились в глаза синяки на ногах, спросила врача, мне ответили, что ситуация была не простая, пришлось выдавливать и вытаскивать малыша.

Пытались приложить к груди, первый раз, второй, третий, не получилось. Потом пытались покормить из бутылочки, и тоже не удалось. Тогда его забрали в реанимацию.

Врачи создавали комиссии, проводили консилиумы, но толком ничего не говорили, а лишь разводили руками. Меня пускали к нему один раз в день, и это были лучшие моменты этих дней. 24 марта - мой день рождения, мне 25, я в палате одна, ребёнок в реанимации, состояние не описать.

Меня выписали 26 марта для оформления документов, а сына перевели в Городскую клиническую больницу №4 в отделение недоношенных с диагнозами:

- церебральная ишемия III степени;
- синдром угнетения;
- реконвалисцент интранатальная асфиксия легкой степени тяжести;
- врожденная патология почек;
- стигмы дисэмбриогенеза;
- двухсторонний крипторхизм;
- натальная травма ШОП;
- грубый тетрапарез;
- парез запирательных нервов;
- нейропатия сетчатки ОИ;
- подозрение на спинальную амиотрофию Вердника-Гоффмана;
- ишемическая нефропатия I степени;
- синдром дезадаптации ССС;
- синусовая брадиаритмия;
- синдром холестаза;
- дисфункция кишечника.

Из истории болезни: маловодие, околоплодные воды светло-зеленые, оценка по Апгар 6 - 8 баллов, вес 3390 гр, рост 59 см, ОГ 37 см, ОГК 33 см.
Этот ужасный список. Маленький недельный комочек, а столько всего. Я много читала, интернет выдавал самые разные невероятные истории развития детей со спинальной амиотрофией. В эти моменты думала за что почему это с нашим малышом все происходит. Чтоб успокоится вышивала.

Мы находились в больнице ровно месяц. По 8 часов в день Марсель лежал под капельницами, и кормили его каждые 4 часа через зонд смесью. Сначала я сцеживала молоко, хватало на 2 кормления, пила чай и таблетки для лактации, но молоко быстро пропало. Ножки Марселя врачи называли «лягушачьи лапки». Делали широкое пеленание. Он был вялый, бледный.

Мы связались с Центром молекулярной генетики в г. Москве, и уже через три дня отправили кровь на анализ на спинальную амиотрофию. Через две недели пришел отрицательный результат. Вроде радостно, но в тот же момент мысль "а что же тогда с ребёнком?" не давала нам спокойно жить. Нас выписали только когда он смог самостоятельно кушать из бутылки. В выписке написано натальная травма.

Марселю 1 месяц. Вес 4300 гр, рост 60 см. 25 апреля нас выписали. Наконец-то Марсель дома. Кушает смесь, но я перестала кормить ночью, он спал не просыпаясь. Делаем массаж, ножки выпрямились. 12 мая мы снова ложимся на лечение в Городскую клиническую больницу №4 в отделение недоношенных. Массаж, физио процедуры, уколы, Марсель начинает понемногу шевелить и поворачивать голову.

Марселю 2 месяца. Вес 4600 гр, рост 61 см. 25 мая нас выписали домой, и 16 июня снова ложимся на курс лечения.

Марселю 3 месяца. Вес 4700 гр, рост 61 см. Благодарны врачам. Казалось, что и далее все далее Марсель будет развиваться по возрасту. Уже держит игрушку в руке, наблюдает за ней, улыбается и активно сосет пальцы. До сих пор не опустилось правое яичко и нас направляют к урологу и на УЗИ мошонки. Смотрю на других детей и поневоле сравниваю. Да, вес маловат, да, немного отстаёт в физическом развитии, но ведь не критично!

Марселю 5 месяцев. Вес 5720 гр, рост 63 см. Делали МРТ головного мозга, ко всему добавился диагноз смешанная гидроцефалия. В сентябре мы впервые попадаем в клинику «Нейрон». 10 дней все тех же процедур: уколы, массаж, ЛФК, парафин на ножки и воротниковую зону. Марсель уже держит голову, но врачи оценивают задержку психо-моторного развития на 2 - 3 месяца.

Марселю 8 месяцев. Вес 7400 гр. Марсель заболел, и с диагнозом обструктивный бронхит нас сразу увезли в инфекционную больницу. В кроватке сидит, но ползать не может, хорошо цепляется за руку.

Марселю 9 месяцев. Вес 8700 гр, рост 70 см. Вылез первый зуб.

В 10 месяцев мы снова на курсе лечения в клинике «Нейрон». Марсель научился вставать в кроватке.

Марселю 1 год. Вес 9830 гр, рост 72 см. Может самостоятельно держать бутылочку. После последнего курса лечения в Нейроне Марсель начал ходить держась за опору или диван. Сейчас у нас 6 зубов. Ему все становится интересно, лазит в шкафы, в духовку, активно играет. Генетик говорит рост маловат хотя при рождении - 59 см. Полностью перевели на обычную пищу.

В мае снова легли в Нейрон, делает уже 5-6 шагов самостоятельно. Курс лечения мы и дома продолжаем самостоятельно два раза в год.

Наступило лето, и мы все больше проводим время на улице, ножки крепнут, ходит Марсель уже самостоятельно. Знает части тела человека, некоторых домашних животных и повторяет, как они разговаривают. В Нейрон нас больше не направляют, невролог сказала будем наблюдать до садика.



Настораживало правда, что Марсель мог уснуть где угодно, будь это подоконник, шкаф, ящик с игрушками. Вообще ни когда не было проблем со сном, я никогда не укачивала его на руках. Положишь в кроватку и спит до утра.

Марселю 1 год 9 месяцев. Вес 13 200 гр, рост 82 см. С 8 по 15 декабря мы находились в Республиканской детской клинической больнице в уроандрологическом отделении с диагнозом: крипторхизм справа; гипоплазия правого яичка. Провели операцию орхипексия по Петривальскому справа. Все прошло хорошо. От наркоза Марсель отошел спокойно.

Марселю 2 года 8 месяцев. Вес 23 кг, рост 94 см. Эндокринолог поставила нас на учет из-за лишнего веса. Так же у Марселя появилась пищевая аллергия, в анализах низкий гемоглобин. Марсель сам ходит в туалет, научился ездить на велосипеде.

В 3,5 года Марсель пошел в детский сад, развитие немного улучшилось, разговаривал уже хорошо, но в построении длинных предложений есть трудности. Сложно пересказать какое-то событие. Маленький словарный запас, и плохая память играют свою роль. Занимаемся с логопедом.

На приёме у генетика появилось подозрение на синдром Прадера-Вилли. Раньше я о таком заболевании не слышала, и мне это ни о чем не говорило, да и врач толком ничего не рассказала, сказала только, что есть сходства: маленький рот, маленькие зубы, короткие пальцы на руках. Тогда уже Марсель был полным мальчиком, полнота была именно в области живота. Рост на тот момент соответствовал возрасту. Генетик не дала рекомендаций по анализу, и мы не стали вдаваться в подробности, не верилось в это все.

Так и проходило время, ходили в сад, наблюдались у эндокринолога. Лежали в эндокринологическом отделении, делали сахарную нагрузку, сдавали анализы, соблюдали диету и наблюдали за организмом. Каждые пол года сдавали анализы на сахар, биохимию крови. Вообще я бы не сказала что Марсель был часто болеющим ребёнком. Мы раз в год делали ЭЭГ, мозг развивался медленно, но все же был результат, что не могло не радовать. С зубами проблем не было так как сладкое не давали. Диету было сложно соблюдать он ел все что попадалось под руку. Всё говорили "маленький, подрастёт, и все уйдёт в рост, не переживай". И я тешила себя надеждами, что так и будет. Всё время были мысли о том что хирург или акушерка совершили ошибку во время операции. Но это не докажешь.

В ноябре 2019 были снова на приёме у генетика, и тут она уже рекомендовала сдать анализ на синдром Прадера-Вилли. Мы связались с центром в Москве и оплатили анализ. Я искала варианты доставки, но проблема заключалась в том, что кровь должна быть жидкая, то есть срок доставки должен быть не более 12 часов при определённом температурном режиме в специальном контейнере. Все службы доставки озвучивали цену, за которую было проще самим съездить, но здесь внесла свои коррективы пандемия.

В декабре 2019 года Марселю провели операцию тонзиллэктомию с 2-х сторон, это удаление миндалин и аденоидов.

В центр генетики получилось съездить только в мае 2021 г. Вернулись и ждали результаты три недели, которые тянулись как вечность. Мысленно я уже была настроена на положительный результат, уж очень много было совпадений с описаниями в интернете. Марсель стал очень капризный, нервный, показывал характер во всем. Его невозможно было заставить что то делать, упрямство это его второе "я". Подошло время для выпускного из детского сада, мы с мужем думали оставить его ещё на год, но воспитатель считала, что он готов к школе. Хотя психолог и не была согласна с мнением воспитателя, было принято решение выпускаться. Марсель крупный мальчик, боялись, что в садике не будет дальнейшего развития.

Вот получили мы результаты анализа. Синдрома Прадера-Вилли подтвержден. Земля уходила из под ног. Я вроде и была готова к этому, но осознание того, что ребёнок неизлечимо болен, хоть и не смертельно, не укладывалось в голове. Но вариантов нет, надо учиться с этим жить. Сходили в поликлинику, к генетику, к эндокринологу и начали проходить медицинский осмотр для ПМПК и МСЭ. Я уволилась и решила полностью посветить себя сыну. Потому что оставить его дома одного было опасно, он звонил в полицию, пару раз убегал из дома, однажды убежал из дежурного садика, сказав что ему не интересно.

1 сентября 2021 года Марсель пошёл в первый класс общеобразовательной школы. Шёл с удовольствием, не понимая что его ждёт. Но учеба даётся ему тяжело, есть проблемы и с поведением, с упрямостью. Сидела даже с ним на уроках или вообще забирала его. Стараемся ограничивать в еде. Также Марселя продолжают преследовать сопутствующие заболевания: пупочная грыжа; ожирение IVстепени, прогрессирующее; крипторхизм слева.

Это наша история, мы гордимся своим сыном он настоящий борец! Пережить столько всего за 7 лет жизни не каждый взрослый сможет. Настроение, конечно, бывает не предсказуемо, за секунду может сменится несколько эмоций. А вообще, он добрый общительный пацан без комплексов."

Ксения, мама Марселя, 2022 год