Примите участие в создании будущего для детей с СПВ
Помогите им жить полноценно

Истории, рассказанные родителями детей с синдромом Прадера-Вилли
История Паши, 6 лет
Россия, Чебоксары
«У меня уже было трое замечательных абсолютно здоровых детей, когда "идя" за четвертым - Пашей, казалось бы подвоха ждать не приходилось. Но, что-то пошло не так…

Несмотря на возраст, беременность протекала хорошо, все было в пределах нормы. И наш не самый простой путь начался уже в момент родов, когда КТГ показало остановку сердца плода, и для того, чтобы Паша вообще появился на свет, акушеркам пришлось буквально выдавливать его. После чего моего мальчика реанимировали и на 21 день отправили в отделение реанимации районной больницы.

Состояние его было настолько тяжёлым, что мы с мужем решили Пашу покрестить прямо там, в больнице. Просто не представляли, чего ждать и есть ли у нас надежда. Это было очень тяжёлое время, как будто между небом и землёй. Даже думать было страшно, что дальше.

Однажды, буквально на одну минутку разрешили пустить папу к малышу. Не знаю, наверное Паша почувствовал родного человека, и сердцебиение его усилилось и состояние стало стабилизироваться. Ну, а затем его перевели в отделение патологии новорожденных и он пробыл там до четырех месяцев.
До года мы прошли четыре реабилитации в отделении неврологии - очень щадящие, с учётом кардиологических проблем у Паши. Развитие шло, но врачи недоумевали почему так медленно, несмотря на колоссальную проводимую работу с ребёнком.

В год случилась наша первая пневмония, двусторонняя, которая тоже была серьезным испытанием силы духа и веры нашей семьи. Целых три недели мы боролись с ней. Победили. Но дальше череда бесконечных бронхитов разной степени сложности.

Нам удалось найти хорошего реабилитолога, с которым прошли три курса реабилитации. Он научил Павла сидеть, чувствовать опору на ноги. К большому сожалению, в отделение неврологии нас больше не берут на реабилитации, так как Паша их не выдерживает и всегда заканчивается всё очередным бронхитом.

В два года, переехав в другой регион, впервые у врачей закралась мысль о наличии у нас генетики. Предположили синдром Прадера-Вилли, что и было подтверждено анализом. Принять и понять диагноз для меня было намного легче, чем жить в неведении.

Достаточно быстро мне удалось найти в соцсетях группу мам с таким же диагнозом, благодаря которой я много чего узнала про это заболевание. Поняла, что нам нужно срочно худеть, ведь на тот момент у Паши была уже первая степень ожирения.

Нормализовать вес тогда ещё было совсем не сложно, ведь гиперфагия (голод) ещё не проснулась. Я тщательно выполняла все рекомендации эндокринолога по питанию.

Меня очень беспокоило, что Павел все еще не ходит, хотя врачи и успокаивали. Говорили, что все дети с синдромом Прадера-Вилли начинают ходить рано или поздно, и наш до школы точно пойдёт.

И они не ошиблись. В 2,5 года он начал ползать, а почти в 4 первые самостоятельные шаги. Счастью не было предела!

Нет худа без добра. К сожалению, наши моторные успехи (опора на ноги, ходьба) дали толчок развитию вальгуса ног и сколиоза, которые постоянно прогрессируют. Так как мышечный корсет не справляется с нагрузкой в результате нашей синдромальной гипотонии.

На тот момент не было ещё какого-то необычного аппетита, но я уже видела, что Паша значительно больше проявляет интерес к еде.
Примерно в два с половиной года выяснилось по ЭЭГ, что в нашем "букете", есть ещё и эпиактивность, которая часто сопровождает людей с синдромом Прадера-Вилли. Это существенно тормозит развитие ребенка. К счастью, хотя бы прием противоэпилептических препаратов врачи назначают нам только во время болезни или болезненной процедуры, например, поход к стоматологу. Так как случаются судороги на температуру и на боль.

В пять лет нам удалось добиться назначения гормона роста. На нем я увидела, что Паша стал значительно крепче. Улучшилось и моторное и психическое развитие. Хотя речь пока ещё не очень развита.

Сейчас нам уже шесть с половиной лет. На сегодняшний день могу точно сказать, что Паша уже страдает от гиперфагии. Он постоянно думает о еде, кричит, когда что хочет, пытается заполучить ее любым способом. Очень тяжело видеть такие страдания своего ребёнка, но следить за качеством и количеством еды - это вопрос архиважный, чтобы сохранить жизнь. И вся семья помогает в этом.

Мы ходим в коррекционный детский сад, занимаемся с логопедом, дефектологом и психологом, занимаемся лечебной физкультурой.

Да, безусловно наш путь не назвать простым. Но все равно мы счастливы. Паша - чудесный ребенок. Он так искренне радуется, так искренне любит. Научил нас ценить мелочи и то, что имеем. И мы очень благодарны за это!"

Агния, мама Паши, апрель 2021 года
Другие истории на нашем сайте:
Made on
Tilda