Примите участие в создании будущего для детей с СПВ
Помогите им жить полноценно

Истории, рассказанные родителями детей с синдромом Прадера-Вилли
История Андрея, 2 года
Россия, Санкт-Петербург
"Беременность была первая и очень долгожданная. Размышляя раньше о своем будущем малыше, я даже мысли не допускала, что может пойти что-нибудь не так. В целом беременность протекала достаточно спокойно. И это было счастливое время. Конечно, был и токсикоз, и некоторые другие небольшие неприятности, сопутствующие беременности. Кроме того очень волновали слабые шевеления плода и по ощущениям, и по КТГ, но несмотря на это ни разу не закрадывались мысли о возможных проблемах, особенно генетического характера, ведь ни у меня, ни у супруга в семье никогда не встречались отклонения в генетике. Была полная уверенность, что такое может быть с кем угодно, но только не со мной.

На 36 неделе беременности за пару недель до запланированной даты госпитализации в роддом для планового кесарева сечения ввиду моего сильного беспокойства по поводу очередного полного отсутствия шевеления плода, я приехала в роддом, где меня и оставили, решив, что малыш находится в сильной гипоксии и с утра будем родоразрешать. Ох, как мне было страшно за состояние малыша из-за слишком маленького срока гестации.

Но как всегда на утро и после дольки шоколада мой смутьян проявил активность, что дало повод отсрочить КС, но в роддоме меня все же оставили под наблюдением. Тогда решили, что если дело пойдет в том же духе, то операцию проведем в 37 недель. Это меня не могло не огорчать, так как я считала максимально безопасным рожать не ранее, чем в 39 недель.

Тут вмешалась судьба. В отделении я слегка простыла и в связи с этим меня выписали домой на долечивание. Таким образом, к положенному сроку я выздоровела и в роддом поехала уже в 39 недель. Врачом была назначена дата КС и это должен был быть срок 39 нед и 4 дня.
Операция КС прошла успешно. Мне показали ребенка - он даже как будто подал голос, и унесли на осмотр неонатологов. Тогда мне показалось, что голос новорожденных должен быть громче, но было не до того.

Далее 6 часов в отделении реанимации (стандартная процедура после КС) и ближе к ночи меня перевели в палату послеродового отделения. Ребенка не принесли, но я решила, что это для того, чтобы я отдохнула после операции, я даже еле дышала от боли.

На утро первое, что я сделала как проснулась - побежала в отделение, где находятся новорожденные. Там мой малыш лежал такой маленький и беззащитный. Он лежал не в кувезе, а просто в люльке, но под ним "шпарила" батарея. Мне объяснили, что он не держит самостоятельно температуру тела и поэтому требуется дополнительный обогрев.

На обходе заведующая отделения расспросила подробно обо всех моих заболеваниях, потому что состояние ребенка говорило о том, что мама уже в возрасте и с "букетом" таких заболеваний, как сахарный диабет и прочее. Получив от меня опровержение, диагностикой состояния сына занялись вплотную.

Оказалось, что примерно через 15 минут после родов у ребенка упала температура тела, он посинел и обмяк. В глаза бросалась сильнейшая гипотония, самостоятельно он не ел. Вернее сосать бутылочку пытался, но еда в ней не уменьшалась. Кроме того, было множество различных стигм (включая крипторхизм), которые сами по себе были не столь ярко выражены, но в купе с другими симптомами заставляли задуматься о наличии генетики.

Перво-наперво врач решила исключить воспалительный процесс и обменные заболевания, а уж затем искать генетические отклонения. Именно их я боялась больше всего.К сожалению, первые два подозрения были исключены. Примерно на пятый день у молодого невролога возникла мысль искать синдром Прадера-Вилли. Раньше я никогда в жизни не слышала о таком заболевании. Взяли кровь на кариотип и Fish анализ. А дальше было двухнедельное ожидание анализа из Москвы.

Так как ребенок был слишком слаб, то находился в палате интенсивной терапии… Без меня. Для того, чтобы он получал нужный объем пищи, установили назогастральный зонд. Мне разрешалось приходить по расписанию каждые 3 часа на 15 минут и приносить сцеженное молоко, в котором малыш так нуждался.

Это было страшное время, напоминающее дурдом. По звонку будильника 6 раз в день дружно всей палатой мы начинали сцеживаться (так как все мамы находились в подобном положении по разным причинам), поднимались в отделение к детям. Кормили, переодевали и молились, чтобы этот ад кончился, дети выжили, поправились, окрепли и все было хорошо. А на обратном пути, зайдя в лифт, слезы душили от бессилия и страха. И так каждый день.

Сыну не становилось хуже, но и улучшения не были сильно заметны. Он дышал сам, чуть-чуть мог сосать из бутылочки, открывал глазки, кряхтел и много спал.

Через неделю мы с сыном уже лежали в одной палате. Он становился активнее, зонд я устанавливала самостоятельно, и только на ночь. В течение дня я кормила его долго, примерно 40-60 минут, но все же он кушал, самостоятельно из бутылки. Он мне казался самым милым, прекрасным человечком на земле.

И вот через обещанные 2 недели пришел результат - Синдром Прадера-Вилли, микроделеция. Как гром среди ясного неба. Это стало настолько большим шоком, что в течении трех дней я не могла подходить к ребенку. Просто на автомате меняла подгузники, кормила… И всё...

Мне пригласили штатного психолога, но с ним было ещё хуже. Тогда очень помогли генетик, которая говорила дежурными фразами, но очень рассмешила меня, и невролог (которая предположила диагноз), рассказав какие эти дети могут быть - без страшилок, в весьма позитивном ключе. И меня "отпустило", что называется.

На следующий день нас выписали домой. Мне было очень страшно оставаться с таким слабым человечком один на один. Но в нашем случае оказалось, что не так страшен черт, как его малюют.

Я сразу нашла сообщество мам детей с таким же синдромом, что мне невероятно помогло. Получила множество полезной и актуальной информации: советы по уходу, объяснение многих медицинских вопросов, моральную поддержку. Что было особенно важно, так как врачи из поликлиники даже примерно не знали что такое СПВ.

Уже на следующий день мы с супругом решили отказаться от зонда. Тратили на кормление, конечно, час, но зато сын сам кушал. Так продолжалось примерно месяц и как-то незаметно ребенок становился все крепче и крепче. Гипотония уменьшалась, малыш был активен и эмоционален. К трём месяцам он кушал практически возрастную норму и достаточно быстро.

Я пользовалась всеми советами, что давали мамы в нашем сообществе. Тормошила, как можно больше, делала массаж, как меня научили в роддоме, массировала пальчики и стопы, занималась по методу Домана, много читала и разговаривала, включала классическую музыку, очень любила, и каждую минутку целовала его.

Постепенно, обратилась к услугам профессионального массажиста, пробовала войта-терапию, остеопата. И продолжала ежедневно заниматься, как по расписанию, с ребенком.

Он креп не по дням, а по часам. Безусловно, все психомоторные умелки шли с запозданием относительно сверстников. Но все же шли, и мы этому радовались.

В 4 месяца поднял голову самостоятельно;
В 4,5 месяца - перевернулся на живот;
В 7 месяцев - пополз по-пластунски;
В 9 месяцев - сел с опорой;
В 10 месяцев - встал у опоры;
В 12 месяцев - пошел у опоры;
В 1,1 год - пополз на четвереньках;
В 1,2 - стали получаться шажки за ручки;
В 1,3 - первые шаги по инерции;
И без недели в 1,4 пошел самостоятельно.

Так же по информации из сообщества я знала какие основные моменты надо контролировать, что я и делала. И в 4 месяца начата заместительная терапия вторичного гипотиреоза, и терапия гормоном роста. А примерно в год нам сняли диагноз крипторхизм. Наш рост 84 см, а вес около 12 кг, что является примерно средними показателями для нашего возраста.

Сегодня нам 2,1 и это самый обаятельный, весёлый, хитрый, сообразительный и смешной мальчик, каких я только встречала. Мы ходим в детский садик и там он любимчик всех воспитателей.

Очень ласковый и весёлый парень, уже в таком юном возрасте имеющий хорошее чувство юмора. Кушает сам ложкой, бегает, кое-что помогает мне по хозяйству, типа выкинуть мусор в ведро, унести или принести что-то или загрузить/разгрузить стиральную машину.

Самая любимая игрушка - это книга. Любит, чтобы ему называли по его указке пальцем что изображено на рисунках и находить, что попросишь. Найдет любого животного или предмет.

В целом сейчас он мало отличается от сверстников. Разочаровывает только один единственный момент - это речь. Пока в нашем арсенале только лепетная речь и всего несколько слов, но уверена, что все придёт со временем.

Пока, тьфу-тьфу-тьфу, гиперфагии я не отмечаю, хотя интерес к еде есть. Но не уверена, что это не связано с ограничениями в питании, к которым мы всей семьёй уже с ранних лет приучаем ребенка, чтобы в дальнейшем избежать главных проблем этого диагноза.

Конечно, на сегодняшний день, я достаточно широко осведомлена о тонкостях диагноза и не одеваю розовые очки. Понимаю, что скорее всего позже, но придет тот самый пресловутый жор, а может и ещё что похлеще. Но сейчас я смело скажу, что если бы знала то, что знаю сейчас, ни секунды бы не плакала. Мой ребёнок - самое большое счастье! И вместе с надёжным тылом - нашим папой - всё у нас будет хорошо!

Мама Андрея, 2021 год
Другие истории на нашем сайте:
Made on
Tilda