Примите участие в создании будущего для детей с СПВ
Помогите им жить полноценно

Истории, рассказанные родителями детей с синдромом Прадера-Вилли
История Василисы, 4 года
Россия, г. Бологое
"Василису мы долго планировали и ждали, так как разница с моей старшей дочерью целых 12 лет. Беременность, по мнению врачей, протекала нормально. Но я всегда волновалась по поводу слишком слабого шевеления и малой активности плода. Это меня очень беспокоило, но врачи уверяли, что всё идёт хорошо и без патологических особенностей.

На 34 неделе моя Василиса появилась на свет c весом 2300 гр и c ростом 50 см. Делали кесарево сечение. Сразу после рождения ребенок закричал, но уже через 4 часа мне сообщили, что его экстренно перевели в реанимацию, ввиду резкого ухудшения состояния ребенка. Диагностировали врождённую пневмонию.

В реанимации на пятый день нам было разрешено покрестить ребенка. Простое совпадение это или помощь высших сил, но уже через 3 часа врач сообщил мне, что состояние стабилизировалось и больше не требуется нахождение в реанимационном отделении.

Немного побыв в отделении для недошенных, нас выписали домой. И в целом, первое время никаких серьезных поводов искать диагноз не было необходимости. Ребенок хорошо ел (рефлекс сосания и глотания у Василисы с самого начала был хороший), был относительно активен, а моторное отставание в первые месяцы объяснялось недоношенностью.
Но в возрасте 6 месяцев, когда моя Василиска все ещё не держала голову, я забила тревогу. И начали мы с ней ездить по разным специалистам . В результате обследований никаких существенных отклонений не обнаруживалось, одни за одним исключались различные диагнозы, но причина задержки развития так и оставалась не ясной. Мы усердно занимались реабилитацией ребенка, кололи разные ноотропные препараты, раз в два месяца делали массажи, ЛФК. Развитие шло, но настолько медленно, что становилась все очевиднее необходимость искать генетический диагноз.

Впервые в 1,4 года врачи предположили диагноз СМА. Время в ожидании результата анализа было невыносимым, ведь я тщательно изучила это заболевание и понимала, что именно нас ждёт в случае подтверждения диагноза. И вот через 40 дней пришел отрицательный результат - диагноз СМА исключен. В 2 года предположили синдром Ретта, но и он не подтвердился. А тем временем, Василиска все ещё не ходит и задержка развития видна все больше и больше. Нам установили инвалидность по ДЦП (хотя о нем речь в нашем случае не шла).

У нас есть интересная особенность-все умелки приходят резко, буквально одним днём. То есть, например, голову начала держать хоть и поздно - в 7 месяцев, но зато сразу уверенно и долго. Села также неожиданно - в 1,2 года, без каких-либо предвестников. И так происходило со всеми нашими умелками. В 2 года стала ползать на попе, а в 2,11 начала "бегать" на четвереньках.

В одну из наших очередных госпитализаций врачи предложили проверить ребенка на наличие ещё одного генетического заболевания-синдрома Прадера-Вилли… Таким образом, в 3 года и 1 месяц, наконец, мы получили ответы на все наши вопросы, когда пришел положительный результат на синдром Прадера-Вилли.

Для многих мам чаще всего получить подтверждение диагноза - очень тяжёлый болезненный удар, но для меня это стало большим облегчением. Ведь на тот момент я нашла уже сообщество для родителей детей с СПВ, много чего знала про синдром, видела настоящих детишек с этим синдромом (а не просто "страшилки" из интернета), имела представление, чего примерно можно ожидать от этого диагноза, а главное абсолютно точно знала, что СПВ - далеко не самый страшный диагноз, который может быть. К тому же кончились мои мытарства в поисках ответов. Как же я могла не выдохнуть с облегчением?! Жаль только, что не узнали его раньше, ведь можно многие неприятные и болезненные процедуры не делать.

Диагноз ясен, но вот только Василисе почти 4 года, а она все ещё не ходит. Мы продолжали усердно работать и верить. И вот, ровно в 4 года, в свой день рождения, первые шаги. Счастью не было предела!

У Василисы задержка речевого развития. В ее арсенале буквально несколько самых простых слов, но ребенок абсолютно все понимает, имеет обширный пассивный словарный запас и это даёт надежду, что в скором времени ребенок заговорит.

Конечно не может не огорчать появление характерной для СПВ гиперфагии - голода или, просто-напросто, жора, а вместе с ним и постепенно набранного лишнего веса, который врачами оценивается уже как ожирение. Лишний вес очень трудно сбрасывается. Мы стараемся худеть и определенные успехи уже есть, но все же, до нормального веса нам ещё очень далеко.
Сейчас Василиске 4 года 9 месяцев. Мы регулярно проходим профилактические обследования и наблюдаемся у различных специалистов, чтобы не пропустить заболевания, которые часто сопровождают людей с синдромом Прадера-Вилли. Кроме того, в нашей семье отягощенная наследственность по сахарному диабету. По мере возможности продолжаем посещать реабилитации и развивающие занятия, ходим в коррекционный детский сад.

Очень хотели получать терапию гормоном роста, но, к большому сожалению, врачи не видят такой необходимости и возможности.

Василиса достаточно самостоятельная девочка. Умеет сама умываться, обуваться и одеваться. Днём ходит на горшок, подгузники используем только ночью. По-возможности помогает по хозяйству, например, убрать со стола, помыть посуду.

В целом мы ведём достаточно обычный образ жизни и стараемся себя не ограничивать в общении с другими людьми. Ходим на дни рождения к друзьям, гуляем, играем. Диагноз я ни от кого не скрываю, косых взглядов и смущения не испытываю. Все относятся с пониманием и участливо.

Да, Василиса ещё очень маленькая, и мы не знаем, что ждёт ее впереди, но очень хочется пожелать родителям, которые столкнулись с этим диагнозом, не отчаиваться. Безусловно лучше, чтобы у вашего дитя вообще никаких диагнозов на было, но если уж так в жизни случилось, то синдром Прадера-Вилли далеко не самый страшный диагноз. Нужно его принять и продолжать жить дальше полноценной, яркой, счастливой жизнью. Наши дети такие добрые, такие ласковые, с большим любящим сердцем. Давайте верить, что все будет хорошо!"

Светлана, мама Василисы, 2021 год
Другие истории на нашем сайте:
Made on
Tilda