Давайте изменим жизнь людей с синдромом Прадера-Вилли
Поможем организовать сборы на лечение, соединим с
лучшими специалистами и поддержим информационно
Давайте изменим жизнь людей с синдромом Прадера-Вилли
Поможем организовать сборы на лечение, соединим с
лучшими специалистами и поддержим информационно

Поддержим каждого
Благотворительный фонд помощи людям с синдромом Прадера-Вилли
Информируем
Возможности доступной реабилитации, новые методы терапии, правила питания, коррекция поведения, помощь от государства
Помогаем
Финансирование обследований, терапии, операций, необходимых медицинских приборов
Мотивируем
Реальные примеры успеха, групповая и индивидуальная поддержка
Что такое Синдром Прадера-Вилли (СПВ)?
О синдроме
Проявления
Проблемы
Лечение
Это редкое генетическое заболевание, причиной которого является изменение работы 15-й хромосомы
Данный синдром встречается крайне редко, независимо от национальности и половой принадлежности, 1 из 10000 - 30000 живых новорожденных. Это случайная мутация, она возникает спонтанно и в ее развитии не виноваты ни отец, ни мать. Сам по себе синдром не лечится, но сопутствующие состояния поддаются коррекции. Эти состояния, в зависимости от возраста, имеют различную степень проявления.

При рождении у детей с СПВ отмечается снижение мышечного тонуса различной степени выраженности, слабость или полное отсутствие крика, снижение, либо отсутствие рефлексов, в частности сосательного и глотательного, в связи с чем часто требуется установление назогастрального зонда для кормления малыша. Ближе к 2-3м годам развивается выраженное ожирение, поэтому важно знать о наличии синдрома и как можно раньше начать строгую дисциплину питания. Синдром Прадера-Вилли - это постоянное чувство голода.

При положительном течении заболевания, в среднем дети начинают ходить в 2,5-3,5 года, говорить в 4-6 лет. Для ускорения восстановления очень важно проводить постоянное комплексное реабилитационное лечение.Данный синдром встречается крайне редко, независимо от национальности и половой принадлежности, 1 из 10000 - 30000 живых новорожденных. Это случайная мутация, она возникает спонтанно и в ее развитии не виноваты ни отец, ни мать. Сам по себе синдром не лечится, но сопутствующие состояния поддаются коррекции. Эти состояния, в зависимости от возраста, имеют различную степень проявления.<br><br>При рождении у детей с СПВ отмечается снижение мышечного тонуса различной степени выраженности, слабость или полное отсутствие крика, снижение, либо отсутствие рефлексов, в частности сосательного и глотательного, в связи с чем часто требуется установление назогастрального зонда для кормления малыша. Ближе к 2-3м годам развивается выраженное ожирение, поэтому важно знать о наличии синдрома и как можно раньше начать строгую дисциплину питания. Синдром Прадера-Вилли - это постоянное чувство голода.<br><br>При положительном течении заболевания, в среднем дети начинают ходить в 2,5-3,5 года, говорить в 4-6 лет. Для ускорения восстановления очень важно проводить постоянное комплексное реабилитационное лечение.
Также характерными проявлениями синдрома являются:
- Сильная вялость тела
- Невозможность удерживать голову в свой эпикризный срок, что может сохраняться до года и дольше
- Косоглазие
- Неопущение яичек в мошонку и их гипоплазия у мальчиков (крипторхизм), гипоплазия наружных половых органов у девочек
- Дисплазия тазобедренных суставов
- Маленькие размеры кистей и стоп (акромикрия)
- Нарушение терморегуляции
- Высокий порог болевой чувствительности
- Задержка психо-моторного развития
- Различная степень умственной отсталости
- Склонность к аутизму
- Сильная переменчивость настроения
- Склонность к эпилепсии
- Нарушения полового созревания
- Задержка роста
- Ожирение
Самой основной проблемой является нарушение пищевого поведения в виде неконтролируемого аппетита и отсутствия чувства насыщения, что приводит к выраженному ожирению.
Оно становится причиной развития жизнеугрожающего состояния в виде задержки и остановки дыхания (апноэ), нарушения углеводного и жирового обмена.
Люди с СПВ испытывают постоянное чувство голода, одинаковое по силе как до, так и после приема пищи, тк отсутствует чувство насыщения. К тому же при синдроме значительно снижен метаболизм и, как правило, физическая активность, вследствие мышечного гипотонуса.

Лечение самого генетического синдрома не существует. Но так как заболевание связано с нарушением строительных процессов организма, то оно затрагивает все функциональные системы человека. На всех этапах жизни необходимо проводить обследования, чтобы вовремя выявлять и лечить сопутствующие заболевания.

Учитывая все проявления синдрома Прадера-Вилли, основными специалистами являются невролог, эндокринолог, ортопед. Для улучшения состояния детей с СПВ, при отсутствии противопоказаний, эндокринологом назначается терапия гормоном роста.

Естественно многих родителей интересуют будущие репродуктивные возможности ребенка. Учитывая сочетание нарушений внутриутробного развития, изменений гормонального фона, различной степенью выраженности умственной отсталости, сопутствующие изменения организма, наличие потомства маловероятно и в научных исследованиях не описано.

Важно отметить, что родителям в этой ситуации требуется психологическая поддержка для принятия диагноза, выстраивания правильного подхода и конструктивной помощи ребенку.
Видео о синдроме Прадера-Вилли с выступления Всероссийского онлайн форума "Инновационные методы диагностики и лечения редких болезней".
Выступает кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник ФГБУ НМИЦ Эндокринологии, профессиональный делегат международного сообщества специалистов, занимающихся синдромом Прадера-Вилли (IPWSO) в России Богова Елена Ахсарбековна
Наши истории
Наши дети - это истинное чудо! Они преодолевают множество сложностей и так искренне любят. Тут можно прочитать истории каждого, кто был готов поделиться.
Миссия фонда
Мы создали этот фонд, чтобы максимально расширить осведомленность о Синдроме Прадера-Вилли. Чтобы помогать улучшению качества жизни детей и взрослых с синдромом, поддерживать и мотивировать родителей, делиться необходимой информацией, которую почти не найти в русскоязычном интернете. Рассказывать про возможности лечения, обследования и реабилитации, осуществлять финансовую помощь и поддержку.

Нам важно поддерживать родителей детей с этим диагнозом, мотивировать их, ведь мы проходим через это сами и в нашем сообществе есть много позитивных примеров, где упорный труд родителей творит чудеса!
Есть много учреждений, которые готовы вам помочь. Вы имеете право на получение квалифицированной медицинской помощи и мы будем связующим звеном в этом.
Как вы можете помочь нам?
Сборы делятся на несколько целей:
Адресная помощь детям
Финансирование медицинской и другой помощи конкретным нуждающимся детям в конкретной ситуации.
Форс-мажор
Помощь детям во время кризисных ситуаций — срочная операция, диагностика, медицинские приборы для поддержания жизни. К сожалению, такое нередко случается у наших малышей.
На развитие фонда
Чтобы фонд мог качественно помогать людям с СПВ, нам необходимы средства на развитие, рекламу, на съезды детей со всей России к тем немногим врачам, которые занимаются нашим синдромом. Мы - родители детей с СПВ и вкладываем свои средства и время в развитие фонда, но нам очень нужна помощь в этом.
Примите участие в создании
будущего для детей с СПВ
Помогите им жить полноценно
Стань со-участником
Вы врач, психолог, депутат, производитель одежды или игрушек, фотограф, аниматор, журналист, блоггер, ивент-агенство, владелец частного детского сада или любой человек, готовый предложить свою профильную помощь и стать нашим партнером - напишите нам, как можно скорее!
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности
И самая доступная помощь, которую может оказать каждый, но она одна из самых важных - информационная!
Все известные генетические заболевания когда-то были не на слуху. Но теперь многие заболевания диагностируются уже при беременности и это помогает иначе вести беременность, роды и начинать терапию сразу после рождения, что дает огромные шансы улучшить состояние и добиться более легкого течения заболевания.
Помогите другим узнать о нас, это колоссальный вклад в помощь людям с СПВ!
РАССКАЖИТЕ О НАС
Партнеры фонда
Мы открыты для любых вопросов по телефону и почте
+7 (909) 155-51-51
help@prader-willi.ru
Москва, ул. Правды д.24 стр.3
Made on
Tilda